Dr. Juan Carlos Becerra Martínez

Desórdenes eosinofílicos

Los eosinófilos son un tipo de glóbulo blanco. Ayudan a combatir las infecciones y juegan un rol en la respuesta inmunológica del cuerpo. También se pueden acumular y causar inflamación.

Normalmente, la sangre no contiene un gran número de eosinófilos. El organismo puede producir más de ellos en respuesta a:

• Trastornos alérgicos
• Condiciones de la piel
• Infecciones de parásitos o micóticas
• Enfermedades autoinmunes
• Algunos tipos de cáncer
• Trastornos de la médula ósea

En algunos cuadros, los eosinófilos pueden salir del torrente sanguíneo hacia algunos órganos y tejidos. Esto puede ocurrir en diferentes partes del cuerpo, incluyendo el esófago, corazón, pulmones, sangre e intestinos. El tratamiento puede variar, dependiendo de la causa y de la parte del cuerpo afectada. Con frecuencia, el tratamiento usa en parte corticoides.

Enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si la tiene, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o de hoz.

Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchas de ellas se rompen al movilizarse a través de sus vasos sanguíneos. Las células falciformes por lo general solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales. Su cuerpo puede tener problemas para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió. Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. A esto se le llama anemia y puede hacer que se sienta cansado.

Las células en forma de hoz también pueden atascarse a las paredes de los vasos sanguíneos, causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo aviso. Si sufre alguno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento.

La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.

Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes son afroamericanos:

• Cerca de uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con rasgo drepanocítico
• Cerca de uno de cada 365 niños afroamericanos nace con la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes también afecta a algunas personas que ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.

Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir:

• Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
• Fatiga o irritabilidad por la anemia
• Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos

Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.

Una prueba de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. En la actualidad, todos los estados del país examinan a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.

Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes. Los médicos también pueden diagnosticar enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. La prueba usa una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).

La única cura para enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea o de células madre. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, por lo general solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser de un donante compatible cercano. Por lo general, el mejor donante es un hermano o hermana.

Existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida:

• Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
• Analgésicos para el dolor agudo o crónico
• Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo
• Vacunas infantiles para prevenir infecciones
• Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones

Hay otros tratamientos para complicaciones específicas.

Para mantenerse lo más saludable posible, asegúrese de recibir atención médica regular, vivir un estilo de vida saludable y evitar situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor.

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

Esofagitis eosinofílica

La esofagitis eosinofílica es una enfermedad crónica del esófago. Su esófago es el tubo muscular que transporta alimentos y líquidos desde la boca hasta el estómago. Si tiene esofagitis eosinofílica, unos glóbulos blancos llamados eosinófilos se acumulan en su esófago. Esto causa daño e inflamación, lo que puede provocar dolor, problemas para tragar y el atascamiento de comida en la garganta.

La esofagitis eosinofílica no es común, pero debido a que es una enfermedad reconocida hace poco, recién se está diagnosticando en más personas. Algunas personas que piensan que tienen reflujo gastroesofágico pueden tener esofagitis eosinofílica.

Los investigadores no están seguros sobre la causa exacta de esofagitis eosinofílica. Creen que es una reacción del sistema inmunitario o alérgica a alimentos o sustancias en su entorno como ácaros del polvo, caspa de animales, polen y moho. Ciertos genes también pueden desempeñar un papel en ella.

La esofagitis eosinofílica puede afectar a cualquier persona, pero es más común en:

• Hombres
• Caucásicos (personas blancas)
• Personas con otras alergias, como fiebre del heno, eccema, asma y alergias alimentarias
• Personas con familiares con esofagitis eosinofílica

Los síntomas más comunes de la esofagitis eosinofílica pueden depender de su edad.

En bebés y niños pequeños los síntomas son:

• Problemas de alimentación
• Vómitos
• Poco aumento de peso y crecimiento
• Reflujo que no mejora con medicamentos

En niños mayores:

• Vómitos
• Dolor abdominal
• Problemas para tragar, en especial alimentos sólidos
• Reflujo que no mejora con medicamentos
• Poco apetito

En adultos:

• Problemas para tragar, en especial alimentos sólidos
• La comida se atasca en el esófago (se atraganta)
• Reflujo que no mejora con medicamentos
• Acidez
• Dolor de pecho

Para diagnosticar la esofagitis eosinofílica, su médico puede:

• Preguntarle sobre sus síntomas e historial médico: Dado que otras afecciones pueden tener los mismos síntomas, es importante que su médico haga una historia clínica completa
• Hacer una endoscopia gastrointestinal superior: Un endoscopio tiene una cámara diminuta al final de un tubo largo y delgado. Su médico insertará el endoscopio por su esófago para observarlo. Algunos signos de esofagitis eosinofílica incluyen manchas blancas, anillos, estrechamiento e inflamación en el esófago. Sin embargo, no todas las personas tienen esos signos y algunas veces pueden ser señales de otro trastorno del esófago
• Hacer una biopsia: Durante la endoscopía, el médico tomará pequeñas muestras de tejido de su esófago. En estas muestras se busca cantidades elevadas de eosinófilos. Esta es la única forma de hacer un diagnóstico de esofagitis eosinofílica
• Hacer otras pruebas si es necesario: Es posible que le pidan un análisis de sangre para verificar otras afecciones. Si tiene esofagitis eosinofílica, es posible que le hagan un análisis de sangre u otros tipos de pruebas para detectar alergias específicas

No existe una cura para la esofagitis eosinofílica. Los tratamientos pueden ayudar con sus síntomas y evitar daños mayores. Los dos tipos principales de tratamientos son medicamentos y dieta.

Los medicamentos utilizados para tratarla son:

• Corticoides: Pueden ayudar a controlar la inflamación. Por lo general, estos son corticoides (esteroides) tópicos (de aplicación directa), que se toman a través de un inhalador o en forma líquida. En ocasiones, los médicos recetan esteroides orales (píldoras) para tratar a las personas que tienen problemas graves de deglución o pérdida de peso
• Supresores de ácido como inhibidores de la bomba de protones: Pueden ayudar con los síntomas de reflujo y disminuir la inflamación

Los cambios en la dieta incluyen:

• Dieta de eliminación: Si está haciendo una dieta de eliminación, usted no come ni bebe ciertos alimentos y bebidas durante varias semanas. Si se siente mejor, va agregando los alimentos a su dieta uno por uno. Además, se le realizarán varias endoscopias para ver si está tolerando esas comidas o no. Hay diferentes tipos de dietas de eliminación:
• Un tipo: Le hacen una prueba de alergia. Una vez que saben a qué alimentos usted es alérgico, deja de comer esos alimentos
• Otro tipo: Deja de comer alimentos y bebidas que comúnmente causan alergias, como productos lácteos, huevo, trigo, soja, maní, nueces y pescados/mariscos
• Dieta elemental: Con esta dieta deja de comer y beber todos los alimentos con proteínas. En su lugar, bebe una fórmula de aminoácidos. Algunas personas que no les gusta el sabor de la fórmula usan un tubo de alimentación. Si sus síntomas e inflamación desaparecen por completo, puede intentar volver a agregar alimentos uno por uno, para ver si puede tolerarlos

El tratamiento que recomiende su proveedor de atención médica depende de diferentes factores, incluida su edad. Algunas personas pueden usar más de un tipo de tratamiento. Los investigadores todavía están tratando de entender la esofagitis eosinofílica y la mejor forma de tratarla.

Si su tratamiento no está funcionando bien y tiene un estrechamiento (se hace más angosto) del esófago, es posible que necesite dilatación. Este es un procedimiento para ensanchar el esófago, lo que hace más fácil tragar.

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. La hemofilia suele ocurrir en hombres.

Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. Puede realizarse regularmente o sólo cuando la persona lo necesite.

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre